En el cas de les immunodeficiències primàries és molt important «sospitar» per fer un diagnòstic a temps

A la Fundació Lluita contra les Infeccions disposem d’una unitat especialitzada en pacients immunocompromesos que són aquells que tenen un sistema immunitari més feble i que, per tant, poden adquirir una infecció amb més facilitat. Des d’aquesta unitat s’ofereix un diagnòstic acurat, informació per prevenir futurs processos infecciosos i tractaments enfocats a tractar cada immunodeficiència.

La Dra. Carme Bracke, investigadora de l’àrea de recerca d’infeccions en pacients immunocompromesos de la Fundació Lluita contra les Infeccions i metgessa de l’Hospital Germans Trias, ens explica per què des d’aquesta unitat s’han proposat dur a terme una formació específica sobre immunodeficiències.

Què són les immunodeficiències primàries?

De fet, ara, a les immunodeficiències primàries se’ls ha canviat el nom i s’anomenen errades congènites de la immunitat, perquè hi ha una alteració genètica que es tradueix en una errada en el sistema immunitari. Aquestes malalties són considerades minoritàries.

Ens podries comentar les diferències entre les immunodeficiències primàries i les secundàries?

La diferència entre immunodeficiències primàries i secundàries és que en el cas de les errades congènites de la immunitat l’afectació és genètica i, per tant, es neix amb ella, encara que la malaltia es pot presentar en l’edat adulta. En canvi, en el cas de les immunodeficiències secundàries aquesta errada de la immunitat és causada o bé per un tractament determinat, com podria ser el cas d’una quimioteràpia, que afebleix o disminueix les defenses de la persona, o per alguna malaltia que la persona pugui contraure en algun moment de la seva vida, com per exemple el VIH.

Quan s’hauria de sospitar que es pot estar patint una immunodeficiència primària?

L’afectació de la immunitat d’una persona té diverses cares i, a vegades, no és fàcil detectar que es pot estar patint una immunodeficiència. Els errors congènits de la immunitat es manifesten clínicament quan hi ha un desequilibri en el propi sistema immunitari, ja sigui amb una manca de resposta a agressions externes (infeccions); una resposta exagerada a substàncies externes (al·lèrgia, hipersensibilitat), una manca de resposta a cèl·lules malignes (neoplàsies) o una resposta exagerada a teixits del mateix organisme (autoimmunitat).

Per tant, les errades congènites de la immunitat s’haurien de sospitar quan es tenen infeccions de repetició o infeccions més greus que inclús requereixen un ingrés a l’UCI, quan hi ha certs tipus de malalties autoimmunes que s’hi relacionen (anèmia hemolítica autoimmune, malaltia inflamatòria intestinal), amb certs tipus de neoplàsies o quan hi ha una tendència a fenòmens d’al·lèrgia o hipersensibilitat. Òbviament, potser amb un sol factor no en tenim prou per a sospitar-ne, però la suma de diferents factors ens hauria d’obligar a pensar-hi i sol·licitar les exploracions pertinents per a descartar-ho.

Quins són els passos que s’haurien de seguir per obtenir un diagnòstic i tractament adequat?

El diagnòstic en una immunodeficiència primària a vegades pot tardar molts anys, tenim casos de persones que l’han rebut després de 40 anys! Per tant, pensem que és molt important el rol que juguen els metges d’atenció primària perquè en casos d’infeccions lleus recurrents són els únics especialistes que valoren aquests pacients. En aquestes ocasions s’hauria de sol·licitar un cribratge per conèixer si podria haver-hi darrere alguna errada congènita de la immunitat. Els metges d’urgències o de l’UCI també poden detectar si un pacient amb alguna infecció greu podria ser fruit d’un sistema immunitari feble i, de la mateixa manera, pneumòlegs quan veuen pacients amb seqüeles respiratòries (bronquièctasis) i els metges que es dediquen a tractar malalties autoimmunes (reumatòlegs, hematòlegs, digestòlegs) també haurien de ser capaços de sospitar activament i demanar les proves diagnòstiques corresponents.

Quins tractaments són els més comuns en aquests casos?

En els adults l’errada congènita de la immunitat més prevalent és la que afecta a la síntesi d’anticossos que es tradueix en la manca d’immunoglobulines. Per tant, en aquests pacients s’inicia un tractament substitutiu amb immunoglobulines que comporta que una vegada al mes o, a la setmana, el pacient ha d’assumir aquest tractament, sigui de manera intravenosa o subcutània. També és important empoderar al pacient, de manera que pugui reconèixer precoçment quan està presentant una infecció aguda, així com donar-los una bona accessibilitat mèdica i valorar si necessiten antibioteràpia, ja que si s’actua de manera ràpida es poden evitar complicacions de les infeccions i ingressos hospitalaris.

Quin objectiu té la formació que proposeu «Immunodeficiències primàries/errades congènites de la immunitat: que no se t’escapin!» que té lloc aquest mes de març a l’Hospital Germans Trias?

El que busquem és oferir el màxim d’informació als professionals sanitaris perquè puguin sospitar quan es trobin davant d’una persona que pot «amagar» una immunodeficiència; vull dir, que puguin sospitar quan es trobin davant d’una persona que hagi tingut moltes infeccions, una atòpia greu, una malaltia autoimmune, etc., perquè, en definitiva, disposar d’un diagnòstic precoç ajuda a disminuir els ingressos hospitalaris i, el més important, millora la qualitat de vida del pacient.